Arvelighedsmønster for rød-grøn-farveblindhed
Programmet finder ud af, hvad chancerne er for at din søn eller datter bliver rød-grøn-farveblind eller kan båre farveblindhedsgenerne.
Klik på de blinkende X-kromosomer for resultatet! (én mulighed for faderen, to for moderen, grøn = normal, blå = defekt X-kromosom, CV = farvesyn)
Fader
X
Y
Normal cv far
Mor
X
X
Normal cv mor, ikke bårer
Søn
X
Y
Normal cv søn
Datter
X
X
Normal cv datter
Baggrund
Farveblindhed er typisk en nedarvet genetisk lidelse. Den er som regel nedarvet fra mutationer på X-kromosomet, men kortlågningen af det humane genom har vist, at der er mange forårsagende mutationer - mutationer, der er i stand til at forårsage farveblindhed stammer fra mindst 19 forskellige kromosomer og 56 forskellige gener.
Månd er i større risiko for at at nedarve en X-tilknyttet mutation, fordi månd kun har et X-kromosom (XY, hvor Y-kromosomet bårer helt forskellige gener i forhold til X-kromosomet), og kvinder har to (XX). Hvis en kvinde arver et normalt X-kromosom foruden det, der bårer mutationen, vil hun ikke vise mutationen. Månd har ikke et X-kromosom nummer to til at overtrumfe kromosomet, der bårer mutationen. Hvis 8 % af varianterne af et givet gen er defekte, er sandsynligheden for, at en enkelt kopi er defekt 8 %, men sandsynligheden for at to kopier begge er defekte er (0,08)² = 0,0064 = 0.64 %.
Genterapi i behandlingen af farveblindhed
Den sidste nye genforskning kan åbne op for spåndende nye perspektiver for helbredelse af farveblindhed. En gruppe forskere brugte genterapi to at gøre dikromate aber i stand til at skelne mellem røde og grønne nuancer og til at skabe trikromatisk farvesyn for dem. Neitz et al. injicerede et menneskeligt protogen med en viral vektorvaccine bag nethinderne på to han-egernaber, og evaluerede senere abernes farvesyn ved hjålp af en modificeret udgave af en standard Cambridge-farveblindhedstest. Efter 20 uger forbedredes abernes farvesyn dramatisk, hvilket indikerer, at de to abers farvesyn bevågede sig i en trikromatisk retning uden mårkbare sideeffekter. Tilføjelsen af det manglende gen var således tilstråkkeligt til at skabe fuldt farvesyn uden yderligere hjerneterapi, på trods af det faktum, at aberne havde våret dikromate siden fødslen. Det kan våre en lovende behandling i fremtiden for de, der har alvorlig farveblindhed.
